Es una afección en la que una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en las células del cuerpo, que determinan cómo se forma y funciona el cuerpo.
A medida que los bebés crecen, el cromosoma adicional modifica el desarrollo de su cuerpo y su cerebro, lo que puede causar problemas físicos y mentales.
Las personas con síndrome de Down a menudo tienen problemas de desarrollo, como ser más lentos para aprender a hablar que otros niños.
Los signos físicos distintivos del síndrome de Down suelen estar presentes al nacer y se hacen más evidentes a medida que el bebé crece.
Pueden incluir rasgos faciales como:
- Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz.
- Ojos almendrados que se inclinan hacia arriba.
- Una lengua que tiende a sobresalir de la boca.
Los tipos
Existen tres tipos de síndrome de Down. Las características físicas y los comportamientos son similares en todos ellos.
Trisomía 21
En la trisomía 21, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21. Aproximadamente el 95 % de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21.
Síndrome de Down por translocación
En este tipo, hay una parte adicional o un cromosoma 21 completo adicional. Sin embargo, el cromosoma adicional está unido o “translocado” a un cromosoma diferente en lugar de ser un cromosoma 21 separado.
Este tipo representa aproximadamente el 3% de las personas con síndrome de Down.
Síndrome de Down en mosaico
Mosaico significa mezcla o combinación. En este tipo, algunas células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las típicas dos copias.
Las personas con síndrome de Down en mosaico pueden presentar menos características de la afección. Este tipo representa aproximadamente el 2 % de las personas con síndrome de Down.
Factores de riesgo
No se sabe con certeza por qué se produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes intervienen en él. Sabemos que algunas cosas pueden afectar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Un factor es la edad en la que te quedas embarazada. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad, especialmente si tienes 35 años o más cuando te quedas embarazada.
Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down siguen naciendo de madres menores de 35 años, debido a que hay muchos más nacimientos entre mujeres más jóvenes.
Independientemente de la edad, los padres que tienen un hijo con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.
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